Policitemia vera e trombocitemia essenziale: aggiornamento su diagnosi, stratificazione del rischio e gestione
La policitemia vera e la trombocitemia essenziale sono neoplasie mieloproliferative, caratterizzate principalmente da eritrocitosi e trombocitosi, rispettivamente.
Altre caratteristiche della malattia comprendono leucocitosi, splenomegalia, complicazioni tromboemorragiche, disturbi vasomotori, prurito e un piccolo rischio di progressione della malattia a leucemia mieloide acuta o mielofibrosi.
Quasi tutti i pazienti con policitemia vera sono portatori di una mutazione JAK2.
Quando si sospetta policitemia vera, la presenza di una mutazione JAK2 indica con alta probabilità la diagnosi, mentre la sua assenza, combinata con normale o aumentato livello sierico di eritropoietina, esclude la diagnosi.
La diagnosi differenziale di trombocitemia essenziale dovrebbe includere trombocitosi reattiva, leucemia mieloide cronica, mielofibrosi prefibrotica e RARS-T ( anemia refrattaria con sideroblasti ad anello associata a marcata trombocitosi ).
Una mutazione JAK2 si trova nel 50-70% dei pazienti con trombocitemia essenziale, mielofibrosi o RARS-T ed è in grado di distinguere la trombocitosi reattiva da quella clonale.
La stratificazione del rischio attuale nella policitemia vera e trombocitemia essenziale ha l’obiettivo di stimare la probabilità di complicanze trombotiche: l’alto rischio è definito dalla presenza di una età maggiore di 60 anni o di una storia di trombosi; il basso rischio è definito dalla assenza di entrambi questi due fattori di rischio.
Dati recenti considerano JAK2 V617F e fattori di rischio cardiovascolare come fattori di rischio per la trombosi.
La presenza di trombocitosi estrema ( conta piastrinica maggiore di 1.000 x 10(9)/l ) potrebbe essere associata a sindrome di von Willebrand acquisita ( AVWS ) e, di conseguenza, a rischio di sanguinamento.
I fattori di rischio per una ridotta sopravvivenza sia nella policitemia vera sia nella trombocitemia essenziale includono età avanzata, leucocitosi e storia di trombosi.
La sopravvivenza è quasi normale nella trombocitemia essenziale e ragionevolmente lunga nella policitemia vera.
Il rischio a 10 anni di trasformazione leucemica / fibrotica è inferiore a 1% / 1% nella trombocitemia essenziale e inferiore a 3% / 10% nella policitemia vera. Per contro, il rischio di trombosi supera il 20%.
L'obiettivo principale della terapia è quindi quello di prevenire le complicanze tromboemorragiche.
In pazienti a basso rischio, questo obiettivo è raggiunto in modo efficace e sicuro tramite l'uso di basse dosi di Acido Acetilsalicilico ( Aspirina ) sia nella policitemia vera sia nella trombocitemia essenziale e con la flebotomia ( target ematocrito minore del 45% ) nella policitemia vera.
Nei pazienti ad alto rischio, è inoltre consigliato il trattamento con Idrossiurea ( Oncocarbide ), anche se non è obbligatorio nei pazienti più anziani, senza JAK2 V617F o fattori di rischio cardiovascolare.
Il trattamento con Busulfan ( Busilvex, Myleran ) o Interferone-alfa è in genere efficace in caso di fallimento del trattamento con Idrossiurea.
E’ consigliato uno screening per la sindrome di von Willebrand acquisita clinicamente significativa prima di somministrare Aspirina in presenza di trombocitosi estrema. ( Xagena2013 )
Tefferi A, Am J Hematol 2013; 88: 6: 507-516
Emo2013 Farma2013
Indietro
Altri articoli
Il microbiota intestinale nei pazienti con policitemia vera è diverso da quello dei controlli sani e varia in base al trattamento
Si ritiene che l’infiammazione cronica svolga un ruolo importante nello sviluppo e nella progressione della malattia della policitemia vera (...
Ropeginterferone rispetto alla terapia standard per i pazienti a basso rischio con policitemia vera
Rimane non ben definito se il salasso da solo possa mantenere adeguatamente l’ematocrito target nei pazienti con policitemia vera (...
Policitemia vera, il trattamento con Rusfertide stabilizza i valori di ematocrito, riducendo il ricorso alla flebotomia
I dati aggiornati dello studio di fase 2 REVIVE hanno mostrato che nella policitemia vera, il trattamento con Rusfertide, un...
Ruxolitinib rispetto alla migliore terapia disponibile per la policitemia vera intollerante o resistente all'Idrossicarbamide in uno studio randomizzato
La policitemia vera ( PV ) è caratterizzata da attivazione JAK/STAT, eventi trombotici / emorragici, sintomi sistemici e trasformazione della...
Emorragia nei pazienti con policitemia vera che ricevono Aspirina con un anticoagulante
La policitemia vera è associata a un aumentato rischio di trombosi ed emorragia. L'Aspirina ( Acido Acetilsalicilico ), raccomandata per...
Jakavi a base di Ruxolitinib nel trattamento della mielofibrosi, policitemia vera e della malattia acuta o cronica del trapianto contro l’ospite
Jakavi è un medicinale usato per il trattamento delle seguenti affezioni: a) splenomegalia ( ingrossamento della milza ) o altri...
Carico sintomatico e qualità di vita nei pazienti con trombocitemia essenziale e policitemia vera ad alto rischio trattati con Idrossiurea o Interferone alfa-2a pegilato: un'analisi post-hoc degli studi MPN-RC 111 e 112
I pazienti con trombocitemia essenziale o policitemia vera presentano diversi sintomi che possono peggiorare la loro qualità di vita. E'...
L'antagonista MDM2 Idasanutlina nei pazienti con policitemia vera
Idasanutlina, un antagonista MDM2, ha mostrato attività clinica e una rapida riduzione del carico allelico JAK2 V617F nei pazienti con...
L'antagonista di MDM2 Idasanutlina nei pazienti con policitemia vera: risultati di uno studio di fase 2 a braccio singolo
Idasanutlina, un antagonista di MDM2, ha mostrato attività clinica e una rapida riduzione del carico allelico di JAK2 ( V617F...
Ruxolitinib rispetto alla migliore terapia disponibile nella policitemia vera non-controllata in modo adeguato senza splenomegalia: studio RESPONSE-2
Lo studio di fase 3b, randomizzato, in aperto RESPONSE-2 nei pazienti con policitemia vera non-controllata in modo adeguato senza splenomegalia...